Генетики страны собрались в ЧОДКБ для обсуждения редких заболеваний

Как сообщили агентству «Урал-пресс-информ» в пресс-службе ЧОДКБ, круглый стол по этой тематике не случайно был организован в Челябинской областной детской клинической больнице. Уже несколько лет здесь успешно работает медико-генетическая консультация, которой заведует кандидат медицинских наук, главный генетик области Галина Буянова.

Мукополисахаридоз – это редкое (орфанное) заболевание, им страдают 6-8% населения Земли. Сегодня для большого числа орфанных заболеваний не существует лекарственных препаратов, которые позволили бы воздействовать на причину развития болезни, и для многих людей лечение ограничивается только симптоматической терапией. В Челябинской области сейчас выявлено три пациентки с этим заболеванием, все они получают ферментозаместительную терапию (две девочки - в ЧОДКБ, и третья пациентка – в ЧОКБ).