В Челябинской области 590 новорожденных попали в группу риска после скрининга

В Челябинской области 590 новорожденных попало в группу риска по редкой генетической патологии после проведенного обследования в рамках расширенного неонатального скрининга, сообщает минздрав региона.

Напомним, программа расширенного неонатального скрининга стартовала во всех субъектах РФ, в том числе и в Челябинской области, с первого января 2023 года.

За период ее действия более 14 тысяч новорожденных региона прошли обследование.

«590 детей попало в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям, - отметили в минздраве. - Пациенты повторно обследованы в федеральных медорганизациях, установлены диагнозы семи малышам».

Дети, у которых в рамках тестирования выявлены редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств государственного фонда «Круг добра».

Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику, начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации. 

ДЛЯ СПРАВКИ

Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.

Кровь всех новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний, включая диагностику первичных иммунодефицитов (до этого года исследовали только на пять - фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром).

Ранее скрининг делали на четвертые сутки после рождения ребенка, теперь у доношенных деток проводят на вторые сутки, у недоношенных малышей - на седьмые сутки.

Забор крови выполняют на голодный желудок (через три часа после кормления). Анализ берут из пятки малыша на две фильтр-бумаги (ранее брали на одну). Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй – в биохимическую лабораторию Екатеринбурга (доставляется в течение суток).

Кровь у малыша берут только после того, как получают письменное согласие мамы или законного представителя. От обследования можно отказаться. При этом родители должны понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, а, значит, не будет своевременно оказана помощь и лечение.