ул. Монакова, д. 33, офис 2 454091 Челябинская область Челябинск
+73512372926 maineditor@uralpress.ru Урал-пресс-информ

Эндокринологи ЧОКБ ведут борьбу с редким генетическим заболеванием

Будь здоров
15.04.16 11:03

В России 15 мая отмечается Международный день пациентов, больных мукополисахаридозом. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена гликозаминогликанов. Данные вещества играют большую роль в нормальном функционировании костной и хрящевой ткани.

В Челябинской области этим редким генетическим заболеванием страдают три человека. Это самое большее число больных по всей стране.

Сестрам Первухиным – 22-летней Лене и 13-летней Юле – из Уйского района диагноз поставили в 2011 году. В тот же период заболевание было подтверждено у 19-летней челябинки Насти Федуловой.

У девушек установили шестой тип мукополисахаридоза. Всего медикам на сегодня известно с 10 типов этого заболевания.

«При шестом типе мулкополисахаридоза поражается костная и сердечно-сосудистая системы. Наблюдаются пороки сердца, нарушение формирования и прочности кости, искривление кости, поражаются суставы верхних и нижних конечностей, меняется походка, замедляется рост. Интеллект при данном заболевании сохранен», - пояснила врач-эндокринолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующая эндокринологическим отделением Челябинской областной клинической больницы Валерия Тюльганова.

Первые симптомы мукополисахаридоза в виде ограниченного разгибания рук и ног, а также небольшой задержки в росте наблюдаются только в 3-6 лет. К периоду полового созревания все симптомы проявляются особенно ярко.

«Мы узнали о болезни в 2004 году, когда Настя пошла в школу. Но в то время еще совсем не было информации о мукополисахародизе, и его не умели лечить», - рассказывает мама девочки Нина Федулова.

Единственное лекарство, которое способствует стабилизации состояния при данном заболевании, было зарегистрировано в России только в 2013 году. Но препарат очень дорогостоящий и не входит ни в один из списков жизненно-важных лекарств. Большая часть больных в нашей стране получают его с помощью сборов благотворительных фондов. В Челябинской области препарат девочкам предоставляет региональный Минздрав, каждую неделю с 2013 года пациентки проходят необходимое лечение в эндокринологических отделениях Челябинской областной клинической больницы и Челябинской областной детской клинической больницы.

«Эффект от лечения неплохой, - рассказала Валерия Леонидовна. - Лекарство хорошо улучшает метаболизм хрящевой и костной ткани. На фоне лечения увеличивается рост, улучшается подвижность суставов. Качество жизни у таких пациентов зависит от того, насколько рано начато лечение».

Пациентки также отмечают положительный эффект от капельниц. Настя и Юля успешно учатся в школе. Юля перешла в выпускной класс и уже мечтает о поступлении в педагогический институт. Лена закончила колледж и планирует работать юристом. Девушки надеются, что лечение поможет приостановить заболевание.

В настоящее время медики могут выявить предрасположенность к развитию мукополисахаридоза еще в неонатальном периоде.

 

Читайте нас там, где вам удобно! Сайт, Вконтакте, Twitter, Facebook, Instagram, Одноклассники.

Присылайте свежие новости

Вы можете стать соавтором нашего новостного портала.

Есть чем поделиться? Расскажите!

Отправить новость

Читайте нас там, где удобно вам

Наши соц сети

Дорогие читатели!

Мы предлагаем вам совместными усилиями сделать информационную повестку интереснее, ярче, правдивее, насыщеннее.

Если вы стали очевидцем интересного события, необычного явления, вопиющего случая, чрезвычайного происшествия или хотите привлечь внимание к какой-то проблеме – напишите нам. Будем рады, если вы поделитесь с нами своими впечатляющими фото - и видеонаблюдениями (авторство будет указано).

В свою очередь мы гарантируем, что при необходимости возьмем комментарий по вашей проблеме у соответствующих официальных источников и достоверно изложим все факты.

Отправляя сообщение, укажите свои контакты – номер телефона или адрес электронной почты. Редакция гарантирует конфиденциальность, если вы не стремитесь к публичности.

Яндекс.Метрика