Эндокринологи ЧОКБ ведут борьбу с редким генетическим заболеванием

В России 15 мая отмечается Международный день пациентов, больных мукополисахаридозом. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена гликозаминогликанов. Данные вещества играют большую роль в нормальном функционировании костной и хрящевой ткани.

В Челябинской области этим редким генетическим заболеванием страдают три человека. Это самое большее число больных по всей стране.

Сестрам Первухиным – 22-летней Лене и 13-летней Юле – из Уйского района диагноз поставили в 2011 году. В тот же период заболевание было подтверждено у 19-летней челябинки Насти Федуловой.

У девушек установили шестой тип мукополисахаридоза. Всего медикам на сегодня известно с 10 типов этого заболевания.

«При шестом типе мулкополисахаридоза поражается костная и сердечно-сосудистая системы. Наблюдаются пороки сердца, нарушение формирования и прочности кости, искривление кости, поражаются суставы верхних и нижних конечностей, меняется походка, замедляется рост. Интеллект при данном заболевании сохранен», - пояснила врач-эндокринолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующая эндокринологическим отделением Челябинской областной клинической больницы Валерия Тюльганова.

Первые симптомы мукополисахаридоза в виде ограниченного разгибания рук и ног, а также небольшой задержки в росте наблюдаются только в 3-6 лет. К периоду полового созревания все симптомы проявляются особенно ярко.

«Мы узнали о болезни в 2004 году, когда Настя пошла в школу. Но в то время еще совсем не было информации о мукополисахародизе, и его не умели лечить», - рассказывает мама девочки Нина Федулова.

Единственное лекарство, которое способствует стабилизации состояния при данном заболевании, было зарегистрировано в России только в 2013 году. Но препарат очень дорогостоящий и не входит ни в один из списков жизненно-важных лекарств. Большая часть больных в нашей стране получают его с помощью сборов благотворительных фондов. В Челябинской области препарат девочкам предоставляет региональный Минздрав, каждую неделю с 2013 года пациентки проходят необходимое лечение в эндокринологических отделениях Челябинской областной клинической больницы и Челябинской областной детской клинической больницы.

«Эффект от лечения неплохой, - рассказала Валерия Леонидовна. - Лекарство хорошо улучшает метаболизм хрящевой и костной ткани. На фоне лечения увеличивается рост, улучшается подвижность суставов. Качество жизни у таких пациентов зависит от того, насколько рано начато лечение».

Пациентки также отмечают положительный эффект от капельниц. Настя и Юля успешно учатся в школе. Юля перешла в выпускной класс и уже мечтает о поступлении в педагогический институт. Лена закончила колледж и планирует работать юристом. Девушки надеются, что лечение поможет приостановить заболевание.

В настоящее время медики могут выявить предрасположенность к развитию мукополисахаридоза еще в неонатальном периоде.