В этом году 47 тысяч новорожденных проверят на наличие пяти наследственных заболеваний

К редким, но тяжелым заболеваниям, которые будут выявлять, относятся  адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.

Неонатальный скрининг позволяет диагностировать заболевание еще до развития симптомов и назначить своевременное лечение. Методика основана на анализе капли крови новорожденного, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной в виде пятна. Далее эти образцы направляются в областной перинатальный центр, где в течение трех-пяти дней на высоком уровне проводится исследование.

Как напоминает пресс-секретарь министерства здравоохранения Челябинской области Елена Калинская, за 2006-2010 годы на проведение неонатального скрининга на территории региона из федерального и областного бюджетов было выделено почти 49,5 миллиона рублей. За эти годы обследовано почти 215 тысяч младенцев. Выявлено 217 больных детей.

Все дети с выявленными наследственными заболеваниями получают необходимые лекарственные препараты и медицинскую помощь. Своевременно начатое лечение позволяет приостановить или предотвратить прогрессирование заболевания, нормализовать процессы обмена и психомоторное развитие ребенка.