Челябинские нейрогенетики выявили редкую болезнь у взрослых близнецов

Генетики медико-генетической консультации челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы.

«Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей: например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, - рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова. - С помощью современных методов диагностики нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы - болезнь Ниманна-Пика тип С - у двух взрослых людей, братьев-близнецов».

По ее словам, теперь у пациентов появится возможность бесплатно проводить правильное лечение, что улучшит качество их жизни.

«Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», - отметила Галина Буянова.

Как сообщает пресс-служба регионального минздрава, основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ - оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.