«Аня – это история про меня».

Дарья Астахова

Кристина Пургина – мама особенной Ани с синдромом Сотоса. О том, как искали диагноз, справлялись с трудностями и научились быть счастливыми в том, что кажется безысходностью. В преддверии дня редких заболеваний Кристина поделилась историей своей семьи.

Синдорм Сотоса - это редкое генетическое заболевание, чаще всего являющееся результатом спонтанных мутаций, приводящее к нарушению развития скелета и центральной нервной системы. Впервые патология была зафиксирована американским педиатром Хуаном Сотосом в 1964 году. С того времени было описано порядка 120 случаев. В настоящее время лечения нет. Но разработаны методы коррекции негативных проявлений болезни, позволяющие добиться достойного качества жизни пациентов.

«Ищите диагноз».

Долгожданная доношенная беременность, домой на третьи сутки. Сценарий как у большинства. При рождении у ребенка случилась гипоксия (дефицит кислорода). Врачи сказали, что все в порядке. Правда, оказавшись дома, Кристина поняла, что это не так.

- Аня была очень мягкая, прям стекала с рук, плохо ела и не набирала вес, почти всегда спала. Я пыталась наладить грудное вскармливание, но получалось плохо. И позже я поняла, что Аня была просто слаба. Педиатр на все мои вопросы говорила, что все нормально, поите водой. Началась желтушка и долго не проходила. В итоге на комиссии в 1 месяц я выяснила, что Аня сбросила 300 граммов от веса рождения. Это очень плохо. Нам сразу поставили угрозу формирования ДЦП и гипотонус мышц. Я встала с Аней на учет к неврологу.

Невролог, потом другой, госпитализация в отделение неврологии. Поиск врачей в Москве и Германии. И самое главное поиск ответа на вопрос «что с ребенком»?

- Мы так устали. Это такое подвешенное состояние. С ребенком что-то происходит, а мы не знаем что. Это было очень тяжело. Особенно первые три месяца, когда не было никаких обследований. Врачи просто говорили: «Ищите диагноз». Это первый раз, когда я поняла, что, если у ребенка не сопли и не ветрянка, то «Вы лечите сами». В смысле? Вы же врач. А я не врач. Ощущение, что тебя бросили. Вот у вас какая-то проблема с ребенком, разбирайтесь сами. И ты расхлебываешь это как можешь. Ты ищешь информацию в интернете, волосы встают дыбом. Я за одну ночь чуть не купила билеты в Москву к какому-то неврологу, у него стоимость консультации 17 тысяч. На тот момент у меня была просто паника.

Что с ребенком, семья узнала только через год и 9 месяцев. Генетический анализ показал синдром Сотоса. Вскоре пришла еще одна новость – вторая беременность. А вместе с ней радость вперемешку со страхом.

- Меня снова накрыло это состояние, что я как будто села в какие-то сани неуправляемые и лечу с горы. Слава Богу, что в этот период я связалась с фондом помощи редким детям «Мы рядом». Они предоставили мне бесплатного психолога. Она мне очень сильно помогла. На 17 неделе беременности провели специальное исследование, которое показало отрицательный результат, у второго ребенка нет этого синдрома. Мы, конечно, выдохнули.

«Блог — это терапия».

«С Днём матери всех причастных. Это круто быть мамой. Так много любви я ещё никогда не испытывала и с каждым годом её всё больше и больше. Как вообще такое возможно?!»

Путь мамы редкого ребенка Кристина стала описывать в Instagram. С виду лучезарный блог давался ей нелегко. Какое-то время страница была закрытой. Но проживание особенной ситуации ко многому поменяло отношение.

- Я пересмотрела, что значит быть сильной. Раньше я считала, что быть сильной – это все свои проблемы решать самой. И ни в коем случае нельзя попросить о помощи кого-то. Для меня это было табу, это считалось проигрышем. Этот блог помог мне избавиться от этого ощущения. Сейчас я понимаю, что реально оценивать свои силы и просить о помощи – это тоже проявление силы, проявление разума. Просто есть вещи, на которые мы не можем повлиять. Например, генетический диагноз. И, наверное, это еще история про доверие к миру, доверие к людям. Кажется, что никто не поймет. Но эта ситуация, что у тебя ребенок с особенностями развития, как будто бы вне межличностных отношений. Это важно настолько, что все остальное становится незначительным. Аня — это история про меня получается. Наверное, для этого и дается такой ребенок.

«Переливается набок и чешет к своей цели».

ЛФК, дефектолог, логопед, музыка, физкультура, кинезиотерапия, иппотерапия. Жизнь ребенка с редким диагнозом – это, как правило, режим постоянной реабилитации. Некий ежедневный марафон. Двухлетней Ане удается проходить его с улыбкой.

- Аня очень веселая. Это, наверное, самая главная ее черта. Она открытая. Мы с мужем не очень любим большие шумные компании, а она обожает новых людей. Она все время смеется. Она, если видит незнакомого человека, сразу же к нему тянется. Очень эмпатична. Принимает эмоции чужие легко. Любознательная, шустрая. Несмотря на то, что сложно ей давались все навыки, если она что-то видела, она шла напролом. Вот ей надо и все. Не может доползти допустим, но она как-то переваливается набок и чешет к своей цели, к игрушке, например. Она разговаривает только звуками. Но при этом у нее очень живая мимика. Бровями может все сказать. В общем она такая обаятельная дама. Всех своих педагогов веселит.

Уникальный, непохожий. Тот, кто отличается. Особенный. Редкий ребенок такой - без права выбора. Он всегда будет выделяться. Такова реальность семей, столкнувшихся с редким диагнозом.

- У нас потрясающая, веселая девочка. И мы сделаем все возможное, чтобы ей стало легче постигать этот мир. Есть хорошее выражение, которое меня вдохновляет:

«Искусство, прежде чем дать человеку крылья, чтобы он мог взлететь ввысь, обычно ломает ему ноги».

Чарли Чаплин в письме своей дочери.