Он должен быть счастливым

Веселый, активный, с заразительным смехом. На вид вроде бы обычный ребенок. А если приглядеться – заметно меньше ростом сверстников, странно бегающий и с усилием преодолевающий ступеньки. Делать простые движения трехлетнему Леве тяжело физически из-за миопатии (слабости мышц). Еще у него заболевание сердца – кардиомиопатия. Среди рисков - большая вероятность внезапного неблагоприятного исхода. Все это проявление редкого генетического синдрома Барта. Как не потерять веру в лучшее, когда не дают шансов на жизнь, рассказал папа мальчика.

Неожиданно сердце

Реанимация на третьи сутки от рождения. После долгих исследований объявят причиной стафилококковую инфекцию. Три недели в больнице, домой отправят долечивать желтушку. Оказывается, еще была кардиомегалия (увеличение сердца). На этом почему-то врачи внимание не акцентировали. Результат ЭКГ в два месяца – все в порядке. И только через полтора года семья узнает, что это не так. Уже тогда была гипертрофия левого желудочка сердца.

- Все это мы прочитали в выписке центра Алмазова, где Леве поставили диагноз. Это в Питере. Врачи изучили его выписку из роддома, результаты исследований в Челябинске. И мы узнали такие нюансы, если можно так назвать. Тогда, конечно, было очень много вопросов к разным людям. А еще думали, как он выжил вообще без терапии столько времени, - вспоминает папа мальчика Анатолий Шафигин.

Когда Леве было год и семь месяцев, ему резко стало плохо с сердцем. Он снова оказался в реанимации. Назвать причину врачи затруднялись. Вердикт специалиста по генетике – у ребенка что-то есть. А вот что это что-то? Никто не мог дать ответа. Пока родители добивались перевода малыша в Санкт-Петербург, он не по возрасту стал взрослым.

- Никогда не забуду, как мы навещали его в реанимации. Там время визита очень ограничено. Вот он понял, что мы будем уходить, очень сильно расплакался. Медсестра его подхватила, он рвется к нам, руки тянет, а нам надо все равно уходить. Такие правила в больнице. Ты идешь по этому коридору, и на весь коридор слышишь этот плач. А потом мне пришлось вернуться, завести подгузники. И я не стал заходить в палату, чтобы его не обнадеживать. Смотрел на него через щелку в двери. А он сидит в кроватке один молча, не играет, не разговаривает, а просто сидит и смотрит в окно. Как будто взрослый, как будто все понимает. И ты сжимаешь зубы и уходишь.

Лева прошел три реанимации. Период в Челябинске с сердцем был для семьи самым тяжелым. Врачи либо молчали, либо…

- Нам говорили, что он умрет. Вообще шансов не давали. Сложно было писать бумажку, что я ознакомлен с последствиями, что может быть летальный исход. То есть меня заставили это писать собственной рукой. Это, наверное, было самое сложное.

Это «он умрет» стало для семьи мощным импульсом к действиям. Коллеги, родные, знакомые и незнакомые люди - помощь искали везде. Надежда, что все образуется была вперемешку со страхом и ощущением хрупкости ситуации.

- У меня принятие этого всего случилось, когда он только оказался в реанимации. И его там оставили одного, без мамы. Мы поехали вечером к бабушке его, к моей теще. Я пропустил нужный поворот. Мы оказались возле церкви, где Леву крестили. Привело нас туда что-то. Я остался в машине, а жена стояла возле церкви и вдруг резко упала на колени и разрыдалась. Я выскочил и у меня была одна мысль – все, позвонили из больницы. Слава Богу этого не случилось. Но это был настолько четкий момент… Он был настолько близок – финиш этот. Тогда оказалось, что батюшка в келье. Мы поговорили с ним. И после этого разговора и этого момента, уже я рыдал в машине. Я принял смерть тогда. Я принял то, что она может случится. Но, если до этого я не хотел в это верить, я боялся этого сильно очень. А после разговора со святым отцом я понял, что это же не конец. Это просто переход из одного состояния в другое. И что там о нем тоже позаботятся. Это было все равно тяжело, но уже не мрачно. Вот.

«И получили мы эту генетику»

В Санкт-Петербурге стало ясно, причина скорее всего в генетике. Десятки анализов, различных исследований и долгое ожидание. Около месяца в больнице пока родители мальчика услышали - синдром Барта.

- Если честно я, наверное, тогда не понимал этого. Меня всю жизнь пугали сердечные диагнозы. Я боялся даже рядом находиться рядом с такими людьми. Мне казалось, что они такие хрупкие, и в любой момент могут умереть. Когда сказали, что причина возможно в генетике, я прям ждал эту генетику. Мне казалось, что это проще, легче. Ну, генетика и генетика. Это от незнания. И получили мы эту генетику…

Редкое, генетическое и неизлечимое заболевание. Лекарства от синдрома Барта в настоящий момент нет. Курс терапии симптоматический. Новые вводные повергли родителей в шок, непонимание почему так и растерянность.

- Когда мы узнали диагноз, я растерялся. Для меня это все было дико, мозг отказывался верить. Я стал рассеянным. А у жены все было четко и отлажено, системно. И меня это тоже собрало. Она не приняла тот факт, что эта штука неизлечима. Она была полна уверенности, что найдет выход. Она прям вслух это проговаривала: «В смысле нет? Не может быть такого, что ничего нет». Такой огромный мир, такая мощная медицина. И она нашла международный фонд синдрома Барта. Мы заполнили анкету, нас внесли в реестр. Если исследования приведут к окончательной терапии, то нас тоже будут рассматривать как кандидатов.

Недавно семья узнала, что исследования по синдрому Барта ведутся и в России. Над созданием генного препарата работают в Санкт-Петербурге в НЦМУ «Центр персонализированной медицины».

Редкий – это сильный

История Левы для его родителей – пример невероятной силы маленького мальчика. Он знает, что болен, без проблем пьет лекарства и не боится врачей. На вопрос зачем ложиться в больницу, отвечает: «Смотреть мультики, кушать и играть».

- Мы с ним вместе прошли четыре госпитализации. Потому что мама с маленькой Варей. Для нас с Левой больница, как санаторий. Мы рано ложимся спать, нам приносят кушать, мы играем, ходим гулять, смотрим мультики. Конечно, это совсем не санаторий. Но, если относиться к этому, как бедные мы, несчастные, нам приходится лежать в больнице, мне кажется тут быстрее уныние тебя скопытит, чем болезнь. А, если я буду унылым, тогда и он будет унылым. Ему же это совсем не на пользу. Да, так случилось. Ну, собственно, так и будем жить.

«Если бы не видели раньше, не поверили бы», - положительная динамика заставляет врачей удивляться и улыбаться. Сейчас сердце Левы выглядит, как здоровое. Мальчик научился прыгать, его бег стал все больше походить на обычный – колени стали сгибаться.

- Здесь же все относительно. Ему, чтобы в процентном соотношении его мышцами поднять тело, сил нужно гораздо больше, чем атлету поднять штангу. Вот любой человек же сильнее муравья. Но человек не может поднять вес, в 400 раз превышающий его собственный. А муравей может. Так вот редкий - это тот самый муравей.

Целеустремленный и наглый, с одной стороны. Но при этом очень светлый и добрый. Не будет прошибать лбом, а заставит всех зажмурится от яркости своей улыбки. Так характеризует Леву папа.

- В каждой очереди в больнице или в магазине он стреляет глазками. Когда мы поступаем на госпитализацию, это всегда очень долго - два, три, четыре часа. Там очень много мам. В основном в больницах мамы с детьми. Дети ему не нужны. Он выбирает себе маму какую-нибудь и обхаживает ее. И вот он пошел знакомиться. Говорит: «А как тебя зовут»? Она отвечает: «Ирина. А тебя как зовут»? А он ей: «А я мужик-красавчик».

В первую очередь он должен быть счастливым. Так для себя решили родители Левы, когда ребенок стал со статусом «особенный». Это помогает глубже чувствовать радость, ценить пусть маленькие, но такие важные успехи сына.

- Мы хотим лекарство. Потому что счастье Левыча надо продлить, чтобы он прожил полноценную длинную счастливую жизнь. Чтобы у него появилась семья, родились дети. И это вполне реально. Есть Барты, у которых дети. Их мало, но они есть. Мы сразу с женой решили, что, во-первых, Лева должен быть счастливым. Сколько бы у нас не было времени. Этот пункт выполнен. Значит беремся за второй. Он должен быть здоров, для того чтобы смог жить полноценной жизнью. И стать еще счастливее.