- Общество
- День редких заболеваний
Через тернии к счастью
Обычная жизнь с необычным диагнозом. Таков путь семьи Хара. В нем – мама Даша, папа Илья, дочка Лера и туберозный склероз. Это редкое генетическое заболевание, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей. Почему родители не сдались, и что значит «все хорошо» в такой особенной ситуации? Ответы на эти вопросы в нашем материале ко дню редких заболеваний.
Диагноз отрицали
Тернистый путь к счастью у Дарьи начался еще во время беременности. На втором скрининге врач выявил у ребенка образование в левом желудочке сердца. Вероятный диагноз – туберозный склероз. Страх, неизвестность, волнение, переживание, слезы и непонимание, почему так произошло. Будущая мама не находила себе места. А тут еще бесконечные УЗИ. На 24-ой неделе – консилиум врачей. Туберозный склероз исключен. Семья выдохнула.
- Это были такие эмоциональные качели. Было очень тяжело. Было страшно. Конечно, когда нам исключили этот диагноз, мы стали спокойно ждать появления на свет нашей малышки. Мы вошли в режим отрицания туберозного склероза. Это было ошибкой.
На седьмые сутки у Леры случились судороги. Выписка домой затянулась на три недели. И снова врачи стали говорить про туберозный склероз. Поход к главному неврологу города окончательно запутал семью.
- Он нам сказал: «Выбросите выписку, у вас нормальный ребенок, у вас нет туберозного склероза». Начал отменять противосудорожные препараты. Мы, конечно, верили ему. Стали отменять препараты, у нее начали приступы возвращаться. В минимальных дозах лекарства вернули. Но это не помогло.
Так маленькая Лера оказалась в неврологическом отделении детской больницы. Там купировали приступы и посоветовали искать ответы на вопросы в Москве. В научно-исследовательском институте педиатрии имени Вельтищева окончательно подтвердили диагноз.
- В начале пути мир просто рушился. Постепенно пришло осознание, что в твоих руках жизнь твоего ребенка, и только от тебя зависит, какой она будет. И вот мы стали по кирпичикам собирать этот разрушенный мир. Если бы знали наверняка про диагноз раньше, все было бы по-другому. При этом заболевании можно еще до старта эпилепсии купировать приступы с помощью препаратов. Это называется превентивная терапия. Мы потеряли очень много времени. Сначала развитие у Леры шло нормально. Потом, когда сильные приступы пошли, случился регресс навыков. Очень тяжело все это потом нагоняли. Вот почему нужно знать диагноз.
Блогер по обстоятельствам
Московские специалисты назначали Лере дорогостоящий незарегистрированный в России препарат – Сабрил. Стоимость за упаковку в 100 таблеток доходила до 12 тысяч рублей. Вначале удавалось покупать лекарство благодаря помощи родственников. Но тут случилась пандемия. Границы закрыли, а курс доллара подскочил. Жизненно важное средство стало стоить уже 24 тысячи рублей. Семья приняла решение создать страницу в Instagram, где Дарья стала рассказывать историю дочери.
- Люди откликнулись, нам очень помогли. Причем не только материально. У людей есть связи. Нам начали давать контакты врачей, реабилитационных центров, фондов. В тот момент я поняла, когда ты открываешься миру, то перед тобой столько дорог сразу. Пока ты молчишь, ты ничего не знаешь и тебе никто не может помочь.
Блог – это своеобразный дневник про успехи Леры. Блог — это про отзывчивости людей вокруг. Блог – это про опыт семьи с особенным ребенком. Блог – это про счастье несмотря на трудности.
- Мы не знаем другой жизни. У нас это первый, единственный ребенок. Мы не знаем, как по-другому бывает. Мы живем так, и мы с этим счастливы. Ребенок долгожданный, желанный. Как сложилось, так сложилось. Поэтому, я говорю, что через тернии к счастью. Через реабилитации, лечения, препараты, но живем.
Свое «все хорошо»
Лера, Лерочка, Леруся. Долгожданная дочка и внучка любит музыку, игрушки, качели и свою бабушку. С ней она как с лучшей подружкой готова веселиться весь день напролет.
- Она обожает свою бабушку, мою свекровь. Она у нас такая заводная! Лера как видит ее, у нее сразу чертяки в глазах такие. Кричит: «Баба»! И смех такой: «Э-хе-хей». Как будто говорит: «Ну, сейчас повеселимся»!
Обычный необычный ребенок. На первый взгляд не скажешь, что у Леры такой серьезный диагноз. Внешне она почти не отличается от сверстников. Несмотря на все трудности и отсутствие ремиссии, у нее огромные успехи в развитии – речевые, коммуникативные и социальные. Уточняет мама девочки.
- Все это благодаря постоянным занятиям с дефектологом, кинезиотерапией и музыкой. Помимо игрушек и качелей Лера любит петь! Она прям включает на музыкальных игрушках песни, и начинает тянуть песню. На свой лад, конечно, но в тональность попадает.
На будущее родители не загадывают. Стараются здесь и сейчас наполнить жизнь дочки заботой и любовью. На днях отметили день рождения дочки. Ей исполнилось три года. Сейчас семья готовится к новому этапу в их жизни – девочка должна пойти в специализированный детский сад.
- Все хорошо настолько, насколько это возможно. У каждого просто свое понятие этого «все хорошо». Смотришь на ребенка и понимаешь, что кроме тебя ему никто не поможет. И его состояние напрямую зависит от твоего состояния. Он смотрит тебе в глаза как будто в душу. И просто надо себя брать в руки и четко действовать. И тогда все получится. Я не знаю, что будет дальше, как проявит себя болезнь. Туберозный склероз непредсказуем. Поэтому мы всеми силами пытаемся сделать так, чтобы состояние Леры было стабильно. Это для нас и есть то самое все хорошо.
#RareChe #деньредкихзаболеваний #туберозныйсклероз
фото Дарья Хара, Дарья Астахова, Анна Хлызова
Другие интервью #Челябинкредкий:
