День редких заболеваний

Вчера, 28 февраля, планета окрасилась в яркие цвета в поддержку людей с мало изученными заболеваниями. Филармония Люксембурга, Национальная библиотека медицины США, памятник Ризалу на Филиппинах, ратуша Мелкшема в Англии, Детская больница в Омахе, Золотая рамка Дубая, многие другие здания и Челябинская телебашня. К глобальной акции Light up for rare (Загорается для редких) впервые присоединился российский город.

Впервые редкие дети в фонде «Мы рядом!» появились в 2014 году, тогда это были малоизвестные дети-бабочки (диагноз буллезный эпидермолиз). Они не обеспечивались из государственного бюджета, имели специфичные потребности, большие счета, а их малочисленность не давала шансов быть замеченными внутри региона. «У нас не было цели заняться генетикой, можно сказать, генетика сама пришла к нам и настойчиво стучалась в двери.

Веселый, активный, с заразительным смехом. На вид вроде бы обычный ребенок. А если приглядеться – заметно меньше ростом сверстников, странно бегающий и с усилием преодолевающий ступеньки. Делать простые движения трехлетнему Леве тяжело физически из-за миопатии (слабости мышц). Еще у него заболевание сердца – кардиомиопатия. Среди рисков - большая вероятность внезапного неблагоприятного исхода. Все это проявление редкого генетического синдрома Барта.

Ко Дню редких заболеваний специалисты РТРС «Челябинский ОРТПЦ» создали проект подсветки телебашни. На ней на фоне ярких цветов появится надпись #Челябинскредкий. «Сначала загорится ярко-розовый, потом ярко-желтый, а затем ярко-салатовый. Мы подобрали все яркие цвета в концепции Дня редких заболеваний», - пояснили в пресс-службе РТРС «Челябинский ОРТПЦ». Телебашня будет светиться 28 февраля с 20.00 до 24.00.

Обычная жизнь с необычным диагнозом. Таков путь семьи Хара. В нем – мама Даша, папа Илья, дочка Лера и туберозный склероз. Это редкое генетическое заболевание, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей. Почему родители не сдались, и что значит «все хорошо» в такой особенной ситуации? Ответы на эти вопросы в нашем материале ко дню редких заболеваний. Диагноз отрицали Тернистый путь к счастью у Дарьи начался еще во время беременности.

Про таких говорят – редкие дети. И редкость - в диагнозе. У семилетней Маруси синдром Корнелии де Ланге. От обычных детей ее отличает когнитивная задержка и множественные аномалии развития. С умным взглядом, улыбчивая и загадочная. Родители так ее и называют - загадка природы. О том, как жить с паллиативным статусом и быть счастливым, рассказала мама девочки. Особенный мир Все шло хорошо, стандартно, в норме. Но в 5 месяцев Маша неожиданно потеряла сознание, начались приступы эпилепсии.

Так получилось, что Юлия и Дмитрий Мирошниченко стали родителями особенного ребенка. У их дочки Даши не просто редкое, а ультраредкое заболевание. У него даже нет названия как такового. Просто наименование гена, в котором произошла мутация - ddx3x. Основное проявление болезни – поражение мозга.

Кристина Пургина – мама особенной Ани с синдромом Сотоса. О том, как искали диагноз, справлялись с трудностями и научились быть счастливыми в том, что кажется безысходностью. В преддверии дня редких заболеваний Кристина поделилась историей своей семьи. Синдорм Сотоса - это редкое генетическое заболевание, чаще всего являющееся результатом спонтанных мутаций, приводящее к нарушению развития скелета и центральной нервной системы.

В День редких заболеваний, 28 февраля, челябинская телебашня окрасится в яркий цвет. Это станет знаком поддержки для людей, которые столкнулись с труднодиагностируемыми заболеваниями. Ежегодно в этот день во всём мире проходит акция «Загорается для редких».

Информационное агентство «Урал-пресс-информ» (Челябинская область) на день сменит цвет сайта. Яркую окраску новостной портал примет в знак поддержки людей с редкими заболеваниями. «Light up for rare» («Загорается для редких») В понедельник, 28 февраля, состоится день редких заболеваний (Rare Disease Day). Его можно считать одним из самых ярких дней в году.