Разглядели звезды

Так получилось, что Юлия и Дмитрий Мирошниченко стали родителями особенного ребенка. У их дочки Даши не просто редкое, а ультраредкое заболевание. У него даже нет названия как такового. Просто наименование гена, в котором произошла мутация - ddx3x. Основное проявление болезни – поражение мозга. Накануне дня редких заболеваний пара рассказала, как уже четыре года подбирает ключики к своей загадочной, малоизученной и такой редкой девочке.

Всегда везде вместе

Действовать сообща, идти плечом к плечу, а если проще - быть вместе. Это стало негласным правилом для семьи Мирошниченко. Вот и на интервью они пришли тоже вместе.

- Мы как-то все время вместе, вместе. Это придает большую силу, - говорит Юлия. – Оказавшись в такой особенной ситуации, мы друг друга понимали сразу. Не было разногласий.  Нас сильно еще поддерживают родители. Слава Богу. Мы, когда собрались Дашу в Москву везти, думали, может вопросы будут какие-то? Нет. Если надо, езжайте. Это тоже дает силу. Нет таких моментов, что тебя осудят. Это такая теплота.

У Дмитрия и Юлии есть еще один неоценимый помощник. Сын Саша, старший брат Даши. Он в курсе всех госпитализаций и назначений своей сестры. Поддерживает ее во время реабилитаций. И удивляется, когда врачи задают много вопросов.

- Когда происходит у Даши, допустим, знакомство с новым врачом, он мне иногда говорит: «Мам, ну, разве это непонятно? Ведь это совсем другое. Что он говорит? И вообще нашу Дашу уже весь город знает. Ведь это же элементарно», - с улыбкой рассказывает Юлия. - Саша расстраивается, если мы не берем его с собой. Когда мы ездили в научный институт Вельтищева в Москву, он был дома. Было страшно его брать, вдруг произойдут атаки иммунитета у Даши. Сейчас у нас эти поездки более-менее стабилизировались, в следующий раз мы хотим его с собой взять. Знаете, эта ситуация редкости – большая проверка на прочность. И мы проходим ее вместе.

С генетикой можно жить

Десятки неврологов, исследования, анализы, в том числе генетические. Но ясности так и не было. Кроме того, что у Даши задержка развития. Еще была тревога. Ведь состояние девочки никто из врачей не мог объяснить.

- Мы пришли к неврологу, Даша только проснулась. Он включает неоновый фонарик, и она на него никак не реагирует. А у Даши с самого начала были проблемы со зрением. Она наблюдала только за ярким фонариком, который мигает и на определенным расстоянием, под определенным углом, - вспоминает Юлия. - Врач нам четко дал понять, что заниматься нет смысла. Он сказал, что тут ничего не сделать, рефлексов нет, у вас все плохо, искать что-то нет смысла. Я просто вылетела от этого врача. У меня было шоковое состояние. Я не помню, как мы доехали до дома. Мне настолько было плохо… Потом я поняла, если на каждого врача буду так реагировать, меня просто не станет. Это был просто большой толчок для того, чтобы жать, двигаться дальше.

Позже выяснилось, что все не так плохо. ЭЭГ (электроэнцефалограмма - метод исследования функционального состояния головного мозга, прим. автора) показала, что развитие у Даши идет, просто медленно. Только полный анализ ДНК дал семье возможность немного выдохнуть.

- Когда мы ехали в Москву, мы получили результат анализа. Я увидела мутацию. Я была готова выйти из машины и орать в лесу от счастья. Там просто было написано редкий, неизученный ген ddx3x. Мы тогда ничего не знали о заболевании, но мы нашли причину! – говорит Юлия. - Искать диагноз обязательно нужно. Потому что самое страшное в генетике не знать диагноз. Сегодня ребенок ведет себя так и клиника у него такая, а завтра может быть все по-другому.

- С генетикой можно жить. Главное стремиться и идти к этому, заниматься, - дополняет Дмитрий. - У нас все по накатанной идет сейчас. Одно занятие прошли, отдохнули, на второе занятие пошли, третье, четвертое, пятое. Реабилитации, Москва. Уже все расписано на год вперед. Как-то так. Не опускать руки и заниматься.

«Ты и я - один ген»

Фотографии 6 детей по миру с ddx3x, и научные статьи про них на английском. С этим багажом Мирошниченко вернулись в Челябинск. Юля стала искать семьи с ddx3x на своей странице в Instagram. Так появился проект «Ты и я - один ген».

- Концентрируясь на себе, созидай для других. Девиз моего проекта, - поясняет Юлия. - Есть цепочка, которая идет в природе: мне кто-то помог, я кому-то должна помочь. Я помогаю мамам особенных детей найти друг друга. Хотя я не скрываю, что этот проект создала для того, чтобы найти деток таких как Даша. Я днем и ночью ходила и думала, как найти? Хоть на улицу выйди и ори. Где их искать? И постепенно пришла к тому, чтобы вести страницу в Instagram, главное регулярно что-то публиковать, чтобы это видели особенные мамы.

Проект развивался, редкие семьи находили друг друга. И вот уже прошло три месяца. Но заявок с диагнозом мутация в гене ddx3x так и не было. А что это вообще за ген такой? Семья Мирошниченко не придавала особое значение этому названию. И тут Юлия решила его опубликовать. Для начала просто записала на листке бумаги. Неожиданно произошло самое настоящее чудо.

 - Все новые заявки записала. Вспомнила, что утром одну заявку открыла, но не прочла. Открываю, а там написано: «Ищу мутацию гена ddx3x». Я понимаю, что это невозможно! Ну, как?! Я только что его записала на листок. Кричу: «Дима, я его нашла!!!!»

Сейчас в проекте «Ты и   я - один ген» около 400 участников по всему миру. Они уже сами образуют группы по своим заболеваниям. На что обратить внимание, какие лекарства могут навредить, как лучше реабилитировать? Чаты семей с редкими диагнозами, как правило, дают больше ответов на вопросы, чем консультации врачей. И это не значит, что врачи плохие. Нет. Просто ситуации штучные и неизученные. Ценность таких сообществ - в личном опыте участников.

Редкий-это добро

Редкий путь – это про отзывчивость, уверены Юлия и Дмитрий. Причем отзывчивость не только родных и близких, но и незнакомых людей. Так складывается, что, как и многим особенным семьям, Мирошниченко помогают. Кто словом, а кто материально. В ходе их пути возникла необходимость в полном ДНК-тесте. Сдавать его нужно было срочно, еще позавчера, по словам врачей.

 - Тогда позвонила моя старая знакомая, с которой давно не общались. Мне захотелось ей рассказать эту ситуацию. Она говорит: «Собираем»! Просто поддержал человек, какой-то толчок дал. Мы опубликовали информацию об этом, - рассказывает Юлия. - Мы собрали необходимую сумму за три дня и сдали анализ. Есть люди, которые переводили деньги, а мы даже не знаем, как им сказать спасибо.

В том числе поэтому Юлия ведет свой генетический проект в интернете. Хочет ответить добром тем, кто в этом нуждается. Ведь первое, с чем сталкиваются семьи, только узнав диагноз, это информационный вакуум и состояние безысходности. Помочь в силах только единомышленники. Важно понять, что редкие – это не единичные, что есть такие же. И они уже проходят этот путь. Значит, все не так уж безнадежно, как кажется поначалу.

- Мы не ждем, что Даша будет, как все. Мы понимаем, что она уже не как все. Но стремиться к тому, чтобы было лучше, мы будем, - уверенно говорит Юлия. -  Мы хотим, чтобы было лучше, чем сейчас. И так происходит. У нее постепенно появляются сами по себе новые навыки. Значит она развивается. И мы этому радуемся.

- Я ей с самого начала говорил, еще во время беременности – все будет хорошо, не надо паниковать. И я до сих пор так говорю, - подхватывает Дмитрий.

Про любовь, добро, поддержку, сплоченность. Редкий путь для Мирошниченко еще про веру в лучшее. Все это вместе дает им силу. И, конечно же, помогает маленькой Даше узнать этот мир, адаптироваться к нему и стать чуточку ближе к обычной жизни.

- Хочу дополнить. Когда мои родители узнали о нашей редкости, я сказала им: «Ощущение, что я упала на колени…». А мама мне ответила такие слова: «Можно взглянуть вниз и увидеть лужу, а можно - звезды в ней отражающиеся». И вот эти слова со мной уже несколько лет. И Слава Богу, что мы разглядели с Димой эти звезды!

#Челябинскредкий #RareChe # деньредкихзаболеваний #ddx3x

Фото Ольга  Линькова, Маргарита Дударук, Дарья Астахова