Не все южноуральцы соглашаются провести обследование своих новорожденных

В Челябинской области некоторые родители отказываются проводить бесплатный расширенный неонатальный скрининг своим новорожденным малышам в первые дни жизни. Этим они лишают своих детей шанса выявить на ранней стадии более 30 тяжелых врожденных заболеваний, рассказала в своем telegram-канале первый вице-губернатор Ирина Гехт.

Напомним, программа расширенного неонатального скрининга стартовала во всех субъектах РФ, в том числе и в Челябинской области, с первого января 2023 года.

По итогам скрининга выявлено 19 случаев заболеваний, в том числе, галактоземия (один ребенок), муковисцидоз (один ребенок), адреногенитальный синдром (два ребенка), фенилкетонурия (семь), первичный гипотиреоз (восемь)

«По итогам скрининга выявлено 19 случаев заболеваний, в том числе, галактоземия (один ребенок), муковисцидоз (один ребенок), адреногенитальный синдром (два ребенка), фенилкетонурия (семь), первичный гипотиреоз (восемь)», - рассказала Ирина Альфредовна.

Еще 700 малышей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям: их повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. У двоих детей подтвердились диагнозы спинальной мышечной атрофии и первичный иммунодефицит.

«К сожалению, на неонатальный скрининг соглашаются не все родители, ссылаясь на разные причины. Кто-то говорит о том, что риск столкнуться с подобными недугами невелик. Эта логика работает ровно до тех пор, пока в группе риска значится кто-то другой», - с сожалением констатировала Ирина Гехт.

Первый вице-губернатор призвала родителей не отказываться от неонатального скрининга. «Чем раньше родители узнают о тяжелых болезнях у их детей, тем больше шансов предпринять своевременные меры, предотвратить инвалидизацию ребенка и улучшить качество жизни всей семьи», - напомнила Ирина Гехт.

ДЛЯ СПРАВКИ

Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.

Кровь всех новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний, включая диагностику первичных иммунодефицитов (до этого года исследовали только на пять - фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром).

Ранее скрининг делали на четвертые сутки после рождения ребенка, теперь у доношенных деток проводят на вторые сутки, у недоношенных малышей - на седьмые сутки.

Забор крови выполняют на голодный желудок (через три часа после кормления). Анализ берут из пятки малыша на две фильтр-бумаги (ранее брали на одну). Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй – в биохимическую лабораторию Екатеринбурга (доставляется в течение суток).

Кровь у малыша берут только после того, как получают письменное согласие мамы или законного представителя. От обследования можно отказаться. При этом родители должны понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, а, значит, не будет своевременно оказана помощь и лечение.