Право на полноценную жизнь: как в Челябинске поддерживают людей с редким диагнозом

В Челябинске в субботу, 21 марта, прошёл показ фильма, посвящённого детям и взрослым с фенилкетонурией (ФКУ). Мероприятие посетили семьи пациентов, врачи-генетики и общественники. Разговор шёл о самом насущном: социальной поддержке, доступном отдыхе, финансовой помощи и дефиците профильных специалистов.

Сегодня в регионе на учёте состоят 162 человека с этим редким диагнозом, и каждый из них нуждается в комплексном подходе — от ранней диагностики до грамотного сопровождения во взрослой жизни.

Право на равное детство.

«Наши дети не должны чувствовать себя изгоями в школе. Им нужны равные возможности», — с этих слов начала своё выступление руководитель Всероссийского общества по фенилкетонурии в Челябинске Галина Пронина.

Она обозначила три ключевые проблемы, которые сегодня волнуют семьи. Первая — организация отдыха. Родители просят содействовать в создании смен в лагерях и санаториях, где детям с ФКУ смогут обеспечить специализированное лечебное питание. «Наши дети имеют право на полноценный отдых наравне со всеми», — подчеркнула Пронина.

Вторая тема — финансовая поддержка. Необходимо пересмотреть размер социальных выплат на закупку дорогостоящих низкобелковых продуктов.

Третья, не менее острая, касается пациентов старше 18 лет. Пока ребята продолжают обучение в колледжах и институтах, они не могут оставаться без помощи, которая доступна несовершеннолетним.

Предваряя показ фильма, Галина Пронина назвала ленту «приглашением к диалогу».

«Мы собрали вас здесь, чтобы вы увидели за сухими цифрами статистики живые лица и человеческие судьбы, — сказала она. — Надеюсь, что после просмотра наше обсуждение станет фундаментом для совместных решений, которые помогут убрать барьеры на пути наших пациентов».

Один из самых пронзительных моментов фильма — слова мальчика: «Знаете, я люблю яблоки и калтошку». В зале мамы сквозь слёзы усмехаются: для их детей это зачастую единственно доступная еда. Но за этими эмоциями — важное понимание механизма заболевания. Если нарушение диеты разовое, клетки мозга словно «засыпают», но при возвращении к строгому режиму питания они «просыпаются». Клетку «покормили» неправильно — она сморщилась, ей дискомфортно, но она жива. Нужно перестать её мучить — и она оживёт.

Как расширение скрининга изменило статистику.

После фильма с докладом выступила врач-генетик Елена Носкова. Она напомнила, что массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию ведётся в регионе с 1993 года, а с 2023 года программа расширена до 36 наследственных заболеваний. Это позволило не только сохранить раннюю диагностику классической ФКУ, но и выявлять более лёгкие формы гиперфенилаланинемии (ГФА).

По словам Носковой, ФКУ остаётся самым частым среди редких заболеваний. Если раньше частота оценивалась как один случай на семь тысяч новорождённых, то после расширения скрининга в России показатель составляет примерно один на 4200.

«Гиперфенилаланинемия — это неоднородная группа, которая подразделяется на классическую фенилкетонурию и неклассические формы», — пояснила врач.

Специалист подробно остановилась на проявлениях заболевания в случае несвоевременной диагностики. На первом году жизни могут наблюдаться либо вялость, либо повышенная раздражительность, гипертонус мышц (из-за чего детям нередко ошибочно ставят диагноз «детский церебральный паралич»), кожные высыпания. Затем происходит потеря приобретённых навыков: ребёнок перестаёт реагировать на имя, откликаться на обращённую речь, теряет интерес к игрушкам.

«Развивается микроцефалия, то есть перестаёт расти голова, депигментация — крайне светлая окраска кожи, волос, радужки, формируются умственная отсталость и эпилептические приступы», — отметила Елена Носкова.

Благодаря ранней диагностике большинство детей получают терапию с первых недель жизни. Однако, как подчеркнула генетик, полностью избежать трудностей не удаётся. Даже при соблюдении диеты возможны погрешности, которые приводят к лёгкому токсическому воздействию фенилаланина.

«Особенно подростки и взрослые могут жаловаться на снижение мотивации, исполнительских функций, сложности с концентрацией внимания на нескольких задачах одновременно, нарушение памяти. На этом фоне могут отмечаться дефициты микроэлементов, задержка физического развития или ожирение», — рассказала Носкова.

В Челябинской областной детской клинической больнице ощущается нехватка специалистов. В первую очередь, требуется клинический психолог, который помогал бы родителям на этапе принятия сложного диагноза.

«Год я была в стрессе и принимала это всё. Действительно, возможно, не хватало какого-то психолога, потому что родителям это очень тяжело», — говорит мама подростка с ФКУ Марина.

Также остаётся открытой потребность в диетологе, способном вести наблюдение подростков и взрослых с ФКУ: он мог бы помогать пациентам правильно выстраивать рацион с достаточным поступлением жиров, углеводов и контролем белка.

Сегодня и взрослые, и дети уже во многом научились самостоятельно следить за уровнем белка в пище — это важный результат многолетней работы врачей и самих семей. Но путь к такому достижению редко бывает лёгким.

Картошка как мяско: когда диета становится ещё жестче.

Диета при ФКУ крайне индивидуальна. Одни могут переносить повышенный уровень фенилаланина из продуктов, а у других даже привычная многим картошка вызывает резкое ухудшение самочувствия.

«У него непереносимость картошки, как от мяса подскакивает фенилаланин», — рассказывает мама подростка с ФКУ Марина.

Она же описывает и когнитивные трудности, с которыми сталкиваются многие пациенты: «Мы сначала прямо всему внимаем, всё запоминаем. А потом хоп – и наглухо забываем, что вообще изучали. Вот такие провалы бывают. В девятом классе у нас просто год был головных болей».

Сейчас её сын Константин учится на повара-кондитера. Он решил изучить азы приготовления пищи, чтобы в дальнейшем адаптировать различные блюда под свою строгую диету.